開放性神經管缺陷（ONTD）主要包括無腦兒、顯性脊柱裂等先天畸形，病情嚴重，治療困難，不僅帶給家長巨大的精神壓力，也會造成沉重的經濟負擔。相較之下，開放性神經管缺陷高風險的預防顯得尤為重要。透過適當的預防措施，可有效降低缺陷發生的機率。現將其治療與預防方法介紹如下。
治療
- 一旦確診胎兒患有神經管畸形，建議立即終止妊娠，以降低母體健康風險及家庭後續負擔。
- 對於無症狀的隱性脊柱裂，通常不需進行特殊治療，但需定期追蹤觀察。
- 脊柱裂的外科手術原則為：完整切除膨出包塊，進行神經松解與椎管減壓，將神經組織回納至椎管內，並修補軟組織缺損。術後需確保包扎密閉，並在恢復期採取俯臥或側臥位，避免大小便污染傷口影響愈合。
預後
無神經組織受累的隱性脊柱裂或囊腫完整切除後，通常不影響健康生活。若囊腫發生感染，可能誘發腦膜炎；具有神經系統症狀者預後較差，即使手術切除囊腫，症狀亦難以改善，偶爾可能進一步惡化。
預防
- 對具有高危因素的孕婦，建議加強產前遺傳諮商並接受必要的產前診斷，期及時發現嚴重先天缺陷。
- 補充葉酸與維生素B12：孕婦在懷孕前1個月至懷孕後4個月期間，每日口服0.4毫克葉酸，可將胎兒神經管畸形發生率降低約70%，但避免過量攝取以防副作用。
- 積極治療妊娠期合併症，維持母體健康狀態。
- 加強圍產期保健，並避免長期暴露於高熱環境。
- 提升公眾對前檢查的認知：唐氏篩檢可掃測出60%～70%的唐氏兒，但該檢查僅能評估風險概率。若篩檢指數異常，應進一步接受羊膜穿刺或絨毛採檢以確診。
總結而言，對於已確診的開放性神經管缺陷高風險個案，應及時採取適當治療；對於一般孕婦，則重點在于提前預防。家屬應與醫療團隊充分合作，共同降低先天異常發生的機率，並為母嬰健康提供最佳保障。