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小儿黏多糖贮积症可能併發哪些疾病?

小兒黏多糖貯積症是一類由溶酶體酶缺乏引起的代謝性疾病,可能導致多系統受損。以下是常見的併發症:

主要併發症

  • 生長發育遲緩:身高年齡明顯落後於同齡同別兒童(低於中位數減2個標準差),且因骨骼進行性畸形導致運動功能受損。
  • 神經系統異常:出現智能發育落後、語言表達困難及行為障礙。
  • 器官受累:肝脾腫大、感音神經性耳瀉;晚期可能發生壓迫性截癱、呼吸衰竭及充血性心功能不全。

病情進行性加劇可能導致嚴重殘疾,建議定期進行多科學會診及基因檢測以制定個體化管理方案。

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