小兒黏多糖儲積症的診斷需要結合多項檢查，以確定類型並評估病情。以下是常見的檢查方法：
實驗室檢查
- 尿黏多糖測定：通常使用甲苯胺藍法進行定性測試，患者尿液呈陽性反應。
- 醋酸纖維薄膜電泳：可區分尿中黏多糖的種類，並進行分型。
- 酶學分析：透過測量白細胞、成纖維細胞中的特異性酶活性，結合尿中黏多糖類型，可精確分型。
細胞學檢查
- 末梢血白細胞、淋巴細胞及骨髓細胞中可見異染的大小不等、形態不同的深染顆粒（Reilly顆粒），確認為黏多糖沉積。
影像與功能檢查
- 骨骼X線檢查：顯示骨質疏鬆、骨皮質變薄、顱骨增大、脊柱後凸或側凸，以及特征性的魚唇樣椎體前突等骨骼異常。
- B超檢查：可發現肝、脾和心臟腫大，並評估心肌功能下降。
- 電測聽檢查：用於檢測聽力下降情況。
- 腦電圖（EEG）：可見異常腦波。
發育與智力評估