兒童糖原儲積症IV型需要進行哪些檢查？

兒童糖原儲積症IV型（Pompe disease）的診斷與監測需要依賴多項實驗室檢查。儘管患者通常不會出現低血糖，且口服葡萄糖或果糖負荷試驗結果正常，但胰高糖素或腎上腺素刺激試驗可顯示血糖輕度上升（約0.8～1.3 mmol/L），峰值多出現在30分鐘左右。此外，血液檢查常會發現血清膽固醇輕度升高，以及血清轉氨酶和鹼性磷酸酶活性明顯增高。隨著肝功能損傷加重，血清白蛋白、血氨等指標也可能異常。建議透過肝組織、肌肉組織或血液中的紅、白血球進行糖原分解酶（酸性α-葡萄糖苷酶）活性檢測，以確定診斷。