以下是兒童兩性畸形（性別發育異常）常用的診斷檢查項目：
詳細檢查項目
- 染色體與染色質檢查：評估性染色體組型（如 46,XX 或 46,XY）及核型異常。
- 影像學檢查（B 超）：檢查內生殖器發育情況，包括子宮、卵巢、陰道是否存在，並評估睾丸、腎上腺的大小及結構。
- 腹腔鏡檢查：直接觀察盆腔內生殖器及性腺的解剖位置與組織特徵，可同時取活體組織樣本。
- 組織病理檢查：透過活檢確認性腺的性別類型（睾丸或卵巢組織）。
- 實驗室激素測定：測量血液中性腺激素（如促性腺激素、性激素）水平，並檢查尿液中 17-酮類固醇及孕三醇含量，評估內分泌功能。
這些檢查需由兒科或內分泌專科醫生根據具體情況制定檢測方案。