兒童兩性畸形的表現與診斷方法

出生時外生殖器性別判定困難，但較傾向於男性：約3/4的患儿被當作男孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇。性腺多可在腹股溝或陰囊內觸及。

發育期通常出現女性第二性征（如乳房發育、體型女性化、陰毛呈女性分布、可有月經來潮）。這是真兩性畸形的典型表現，因卵巢組織較完善，能分泌雌激素甚至孕激素，但乳腺發育較晚；患者大多有子宮及陰道，陰道開口於尿生殖島，常伴子宮发育不良或宮預缺如。

性腺組織顯微結構：卵巢通常正常；睾丸則無精子生成。因此患者可具備正常卵巢功能，極少數甚至可妊娠。最常見為卵睾（約一半），其位置與成分比例相關：睾丸組織比例越高，越易位於腹股溝或陰囊；生殖管道對應關係為卵巢側為輸卵管，睾丸側為輸精管，卵睾側可為二者之一。