組織細胞增殖症的臨床表現與診斷要點

組織細胞增殖症（亦稱為朗格漢斯細胞組織細胞增生症）根據病灶數量與分布可分為單發性與多發性，其表現與診斷要點如下。

單發性嗜酸性肉芽腫

全身症狀較少，常以疼痛起病。若病變位於顱骨或肋骨，局部可出現腫塊與壓痛，進而發生病理性骨折或骨骼畸形；累及股骨時則易出現跛行。病灶通常單發，逐漸出現其他部位病變。脊椎原發灶若侵犯椎體，有時會壓迫脊髓導致癱瘓。

黃色瘤病（Letterer-Siwe disease）

多見於婴幼儿，典型三聯徵為：

• 顱骨缺損（常累及額骨、頂骨，臉頰、枕骨次之）
• 眼球突出
• 尿崩症

實際上同時具備三項典型表徵者較少見。除上述特徵外，還可出現發育緩慢、肝脾腫大、皮疹或色斑；牙齒周圍易受侵犯，齒龈逐漸被肉芽組織包圍，呈囊狀骨破壞，最終導致牙齒鬆動脫落。長期不癒的慢性齒龈潰瘍需警惕早期病變。

全身性惡性網織細胞增殖症（婴幼儿型）

發病於3歲以下，病情進展急。表現為持續高熱、反覆中耳炎、細菌感染難控、進行性貧血與出血。此外常伴肝脾腫大、全身無痛性淋結結大，以及溶骨性改變；部分患者可出現脂溢性濕疹。

輔助檢查與診斷

影像學檢查（X線、CT）可顯示溶骨性或囊狀骨破壞；血液檢查見貧血、免疫指標異常；骨活檢組織病理見大量朗格漢斯細胞增生伴嗜酸性浸潤即可確診。需與感染性骨病、血液系惡性腫瘤等相鑒別。