兒童糖原儲積病V型：症狀表現與診斷方法

兒童糖原儲積病V型（McArdle disease）主要於學齡期或更晚發病，部分患者甚至延遲至成人期才出現典型症狀。其臨床特徵以肌肉無力為主，體現為體能活動能力下降與肌疼痛性痙攣。提舉重物、短跑、快跑、登樓等需要瞬間耗能的大型運動易引發肌痛、痙攣與僵硬。值得注意的是，短跑中間歇休息或降低速度後症狀可緩解。約一半患者在劇烈運動後會出現暫時性紅葡萄酒樣尿（肌紅蛋白尿），嚴重時可能導致急性腎功能衰竭。症狀的嚴重程度與運動強度及持續時間呈正相關，好發於四肢；強力咀嚼後也可能出現咬肌疼痛。

儘管部分患者幼年已出現症狀，但常被延誤診斷至成年。約少數早發型患者會呈現全身肌力下降、肌張力低下及進行性呼吸困難，預後較差。

診斷要點

1. 典型病史：反覆發作的運動誘導肌痛、痙攣與肌僵硬，是重要的診斷線索。
2. 缺氧運動試驗：患者在維持收縮壓的同時做伸展、握拳運動，運動前後血乳酸水平正常應增加3倍以上；若患者未出現乳酸上升，同時測試的手臂出現痛性痙攣，則具有診斷意義。
3. 肌活檢：顯示肌內糖原儲留增多，且肌磷酸化酶活性明顯降低；該病對注射腎上腺素或高血糖素有明顯反應，有助於確認診斷。

患者常出現肌紅蛋白尿，但一般不會伴隨低血糖發作。透過綜合病史、運動試驗與病理檢查，可明確診斷此疾病。