什麼是小兒遺傳性口形細胞增多症？

什麼是小兒遺傳性口形細胞增多症？

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遺傳性口形細胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病，其特徵為血液中口形細胞明顯增多且超過5%。臨床常見中到重度溶血性貧血。外周血塗片檢查可見紅細胞中心淡染區呈清晰口形裂隙，在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，因而得名「口形細胞」。