什麼是先天性紅細胞膜病?

先天性紅細胞膜病是一組由紅細胞膜蛋白質遺傳異常導致的疾病，主要包含以下兩種常染色体顯性遺傳疾病：

1. 傳性球形紅細胞增多症

亦稱慢性家族性黃疸、先天溶血性黃疸或家族性球形紅細胞增多症。其特點為球形紅細胞導致溶血、貧血、黃疸和脾腫大。雖然家族成員中常見黃疸或貧血表現，但由於基因外顯率存在差異，可能會出現隔代或不發病的情况。

2. 遺傳性橢圓形紅細胞增多症

這是一種罕見的常染色体顯性遺傳疾病，紅細胞呈橢圓形或卵形。患者通常無症狀或僅有輕微溶血及貧血，常伴隨脾腫大，其發病與膜蛋白質結構異常有關。

這兩類疾病均因紅細胞膜結構異常導致紅細胞易受破壞，從而引發相應的血液系統症狀。