小兒遺傳性口形細胞增多症應做哪些檢查？

以下是小兒遺傳性口形細胞增多症常用的診斷檢查與評估項目，協助早期發現並排除其他溶血性貧血疾病：

1. 血液常規檢查

外周血塗片可見口形紅細胞超過10%（正常人通常不超過4%），具診斷意義；大多數患者網織紅細胞中度增加（10%～20%）；MCV（平均紅細胞體積）增高、MCHC（平均紅細胞血红蛋白濃度）降低；可能伴隨白細胞或血小板減少。紅細胞內陽離子含量測定常有異常。

2. 紅細胞滲透脆性試驗

結果明顯升高；自溶試驗呈陽性，加入葡萄糖或ATP可部分糾正；血紅蛋白電泳通常正常，有助於區分其他溶血類型。

3. 骨髓象檢查

多呈現為增生性貧血的骨髓改變，反映紅系代償性增生。

4. 其他相關檢查

部分患者可合併球形紅細胞增多症、地中海貧血、谷胱甘肽缺乏症或肝病；輕度貧血常見，重度貧血較少。兒童若有明顯貧血或黃疸，建議由血液科進一步評估。

5. 影像學與合併症監測

建議行胸部X光與B超檢查，觀察是否有肺部感染、膽石形成，以及肝脾大等併發症。