兒童糖原儲積症V型需要進行哪些檢查？

以下檢查有助於診斷兒童糖原儲積症V型：

實驗室檢查

患者的血清肌酸激酶水平會顯著升高，且運動後更明顯。由於運動時肌肉能量ATP不足，嘌呤核苷酸代謝增強，血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸濃度也會上升。肌肉活檢可顯示糖原含量增加及肌磷酸化酶活力低下。此外，患者運動後肌細胞內pH值不降反升，而磷酸肌酸含量明顯下降。

局部缺血性運動試驗

這是一種快速篩查方法：使用血壓計繃住上臂，維持收縮壓與舒張壓之間，讓手部做反復伸張、握練動作。測量運動前後1、2、3分鐘的血乳酸和血氨水平。本病患者血乳酸不升高，但血氨明顯上升。值得注意的是，該試驗異常也見於肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者。

其他檢查

少數患者肌電圖可能呈現炎症性肌病特徵。31P磁共振成像（31P-MRS）有助於評估肌肉代謝狀況。