血友病的遺傳類型
血友病甲、乙為伴性染色體隱性遺傳，血友病丙為常染色體隱性遺傳。由於先天性缺乏因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ，導致內源性凝活酶生成減少，進而引發凝血障礙。
臨床表現
常見於自發或輕微外傷後出現皮下大片瘀血、肌肉深部血腫，局部呈現紫黑色；粘膜以鼻衄、牙龈出血為主，較少見消化道、膀胱、腎、肺或胸膜出血；顱內出血雖發生率不高，但可能危及生命。關節病變主要表現為腫痛，反復發作可導致慢性增生性關節炎、關節畸形及功能喪失。
診斷要點
- 多見於初學走路的幼兒及學齡兒童。
- 輕微外傷或小手術後，出血難止，持續數日甚至數月，可能威脅生命。
- 臨床可見皮膚大片瘀斑或深部血腫，並伴隨鼻衄、牙龈等粘膜出血。
- 關節急性期以腫痛為主，易反覆發作。
- 實驗室檢查：
- 篩選試驗：血小板計數、出血時間及血塊退縮時間正常；凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長；血清凝血酶原時間縮短。
- 定性實驗：通過凝血活酶生成試驗及糾正試驗進行分型。
- 被正常硫酸鋇吸附血漿糾正、不能被正常血清糾正者，診為血友病甲。
- 不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正、但能被正常血清糾正者，為血友病乙。
- 二者均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正者，屬血友病丙。
鑒別診斷
需特別與血管性假性血友病進行區別。該病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低導致，男女均可患病，呈常染色體顯性遺傳，常有家族史，出血表現以粘膜、皮下為主，關節畸形較少見，並可見出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性。通過檢測Ⅷ：C、ⅧR：RCOF 及 ⅧR：Ag 等指標可協助鑒別。變異型血管性假性血友病則呈常染色體隱性遺傳，病情可能更為嚴重，特定實驗室檢查可進一步明確診斷。
家庭應急處理
- 盡量避免接受手術或受到外傷。
- 局部可進行壓迫或冷敷止血，並可貼敷新鮮血漿浸膏。
- 使用云南白藥或三七粉輔助達到局部止血效果。
- 出現新鮮血腫或關節積血時，應卧床休息，減少活動。
- 急性期可口服強的松（每日40～60mg，分三次服用）；女性患者亦可口服避孕藥以減輕月經增多症狀。
- 若出血嚴重或持續不止，應立即送醫，輸注新鮮全血、血漿或其他相關血液制品。