小兒急性間歇性卟啉病的成因

小兒急性間歇性區啉病主要由以下原因引起：

根本原因：尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟膽原脫氨酶（PBGD）缺陷。患者此酶活性約為正常人的50%。

基因位置：該酶的基因位於11q23-qter區域，含有5個外顯子。

發病特點：

• 本病常在青春期發病
• 月經期易誘發發作
• 某些藥物和激素可促進肝臟中ALA合成酶的作用，誘發或加重病情
• 糖類和正鐵血紅素可暫時抑制ALA合成酶

儘管酶缺陷存在於多種組織（尤其是紅細胞），但臨床症狀主要表現於肝臟。