兒童急性間歇性卟啉病的症狀表現與診斷要點

兒童急性間歇性區啉病（Acute Intermittent Porphyria, AIP）的發作常見誘因包括飲酒、感染、生理期、饑餓，或某些藥物（如鎮靜安眠藥、抗癫痫藥、降糖藥、磺胺藥、灰黃霉素、女性激素、避孕藥等）；妊娠與分娩也可能觸發發作。

主要症狀

腹痛是最常見且主要的主訴，通常為發作性劇痛，程度可輕可重但多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可局限或泛佈全腹，亦可能放射至背部、腰部或外生殖器，但一般不伴腹肌緊張與腹膜刺激征。體檢時腹部多無明顯壓痛，少量鼓脹時偶見陽性發現。發作持續時間從數小時至數天或數周不等，頻率與嚴重度差異大。部分患者可能僅有間歇性輕微腹痛，而有些人初次發作即病情險峻，極少數甚至迅速致死。

常見附加症狀包括：

• 消化系統：惡心、嘔吐、顽固性便秘、腹胀。
• 周邊神經系統：類似末梢神經炎的四肢神經痛、痛覺減退或麻木，但痛覺完全消失較少見；肌力下降引發垂腕、垂足或四肢弛緩性癱瘓；小腿肌肉劇痛；受累肌群可能萎縮，肌腱反射減弱或消失，恢復期可改善，症狀常為單側或雙側不對稱。
• 呼吸系統：腹部或肋間肌癱瘓可導致呼吸麻痺甚至呼吸停止。
• 中樞神經系統：較少見上運動神經元癱瘓；腦神經受累可出現眼肌麻痺、視神經萎縮、臉神經癱瘓、聲嘶、呃逆與吞咽困難。
• 自主神經系統：常見心動過速，偶見短暫高血壓，與迷走神經病變有關。
• 精神神經系統：性格改變、神經衰弱、癔症樣發作；發作前可有精神緊張、焦躁、容易激動，甚至幻覺、狂躁、語無倫次；少數患者會出現暫時性失明，最嚴重者可發生驚厥與昏迷。

  發作期腦電圖可能顯示癫痫樣波或電解質失衡改變。

  診斷與家族史

  不少患者曾被誤診為神經官能症或癔症，甚至被懷疑故意夸大症狀。若患者父親、母親或兄弟姊妹中偶見尿中排出過量卟啉原卻無明顯症狀，則屬隱性卟啉病。所謂“4P”（紫色尿、腹痛、末梢神經炎、精神失常）為本病典範表現。