小兒急性間歇性卟啉病診斷檢查項目有哪些？

小兒急性間歇性區啉病的診斷與病情評估需依賴多項實驗室檢查與影像學檢測，以下為主要檢查項目：

1. 尿液一般檢查

發作期患者尿液中ALA與PBG含量顯著升高。初期新鮮尿液顏色正常，但隨後（特別在陽光暴露後）PBG轉化為尿卟啉或糞區啉，導致尿色逐漸加深呈咖啡色。Wood燈檢查可見紅色螢光。尿比重可能升高，與抗利尿激素分泌過多相關。

2. PBG定性試驗（Watson-Schwartz試驗）

該試驗具有高度體現檢測特异性，對確診及發現無症狀基因攜帶者均具重要意義。操作後若出現櫻桃紅色變化並向周圍擴散，即為陽性反應。

3. 尿中ALA與PBG定量分析

發作期患者尿液中ALA與PBG濃度可比正常值高出100倍以上。間歇期雖有所下降，但仍維持高位。PBG定量檢測對基因攜帶者的診斷價值更顯著。部分患者肝細胞、紅細胞及纖維母細胞中尿卟啉原Ⅰ合成酶活性明顯減低；可透過羊水穿刺進行胎兒酶活性檢測以實現產前診斷。

4. 血生化與其他影像學檢查

急性發作時因嘔吐、腹痛導致進食困難，可能出現低鈉血症、低血鈣質，甚至少尿、氮質血症等代謝紊亂。臨醫生還會根據症狀選擇B超、X線、心電圖、腦電圖或CT等輔助檢查。