遺傳性貧血的舉例說明：地中海貧血的類型與影響

遺傳性貧血是一種嚴重的疾病，通常在幼年時發病，症狀包括面色蒼白、乏力、胃口不佳及頭暈。接下來以地中海貧血為例，說明其類型、影響與防治方式。

地中海貧血是因血紅蛋白合成障礙導致的溶血性貧血，在廣東地區發病率高達5％。根據受影響的血紅蛋白鏈不同，可分為以下兩類：

• 甲型地中海貧血：由α鏈合成減少引起。
• 乙型地中海貧血：由β鏈合成減少引起。

兩者皆依病情輕重分為輕型與重型：

• 重型甲型：常導致死胎或出生後即死亡，體征包括全身水腫、肚大、胎盤特別大。
• 重型乙型：出生時看似正常，數月後逐漍現面色蒼白、發育不良、貧血加重，需定期輸血維持生命，難以活到成年。
• 輕型：症狀緩慢或不明顯，不影響體力、智力及壽命。

值得注意的是，若兩位同類輕型患者結婚，子女有1／4機會誕生重型患者。因此在地中海貧血高發地區，積極推動產前診斷是預防重症患兒出生的關鍵。

若需更詳細的資訊，建議諮詢醫師或參考專業醫療資源。